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分子发生的突然的、可遗传的变异现象(gene mutation)。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状.指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫基因突变(gene mutation)。它包括单个碱基改变所引起的点突变(point mutation),或多个碱基的缺失、重覆和插入。在自然条件下发生的突变叫自发突变,由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变。基因突变是生物变异的主要原因,是生物进化的主要因素。在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法。 碱基置换突变:由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变。例如在DNA分子中的GC碱基对由CG或AT或TA所代替,AT碱基对由TA或GC或CG所代替。碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子,也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子,不会涉及到其他的密码子。引起碱基置换突变的原因和途径有两个。一是碱基类似物的掺入,例如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧院(BU)后,会使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代,从而导致AT碱基对变成GC碱基对,或者GC碱基对变成AT碱基对。二是某些化学物质如亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等,以及紫外线照射,也能引起碱基置换突变。 移码突变:基因中插入或者缺失一个或几个碱基对,会使DNA的阅读框架(读码框)发生改变,导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化,结果产生一种异常的多肽链。移码突变诱发的原因是一些像吖啶类染料分子能插入DNA分子,使DNA复制时发生差错,导致移码突变。 根据遗传信息的改变方式,基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型。基因突变的特点: 基因突变作为生物变异的一个重要来源,它具有以下主要特点: 第一,基因突变在生物界中是普遍存在的。无论是低等生物,还是高等的动植物以及人,都可能发生基因突变。基因突变在自然界的物种中广泛存在。例如,棉花的短果枝、水稻的矮杆、糯性,果蝇的白眼、残翅,家鸽羽毛的灰红色,以及人的色肓、糖尿病、白化病等遗传病,都是突变性状。自然条件下发生的基因突变叫做自然突变,人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。 第二,基因突变是随机发生的。它可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。一般来说,在生物个体发育的过程中,基因突变发生的时期越迟,生物体表现突变的部分就越少。例如,植物的叶芽如果在发育的早期发生基因突变,那么由这个叶芽长成的枝条,上面着生的叶、花和果实都有可能与其他枝条不同。如果基因突变发生在花芽分化时,那么,将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异。 基因突变可以发生在体细胞中,也可以发生在生殖细胞中。发生在生殖细胞中的突变,可以通过受精作用直接传递给后代。发生在体细胞中的突变,一般是不能传递给后代的。 第三,在自然状态下,对一种生物来说,基因突变的频率是很低的。据估计,在高等生物中,大约十万个到一亿个生殖细胞中,才会有一个生殖细胞发生基因突变,突变率是105~108。不同生物的基因突变率是不同的。例如,细菌和噬菌体等微生物的突变率比高等动值物的要低。同一种生物的不同基因,突变率也不相同。例如,玉米的抑制色素形成的基因的突变率为1.06×10-4,而黄色胚乳基因的突变率为2.2×10-6. 第四,大多数基因突变对生物体是有害的,由于任何一种生物都是长期进化过程的产物,它们与环境条件已经取得了高度的协调。如果发生基因突变,就有可能破坏这种协调关系。因此,基因突变对于生物的生存往往是有害的。例如,绝大多数的人类遗传病,就是由基因突变造成的,这些病对人类健康构成了严重威胁。又如,植物中常见的白化苗,也是基因突变形成的。这种苗由于缺乏叶绿素,不能进行光合作用制造有机物,最终导致死亡。但是,也有少数基因突变是有利的。例如,植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变等,都是有利于生物生存的。 第五,基因突变是不定向的。一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因。例如,控制小鼠毛色的灰色基因(A+)可以突变成黄色基因(AY)。也可以突变成黑色基因(a).但是每一个基因的突变,都不是没有任何限制的。例如,小鼠毛色基因的突变,只限定在色素的范围内,不会超出这个范围。
基因突变是指基因中碱基对的替换、增添、缺失,至使基因结构发生改变。
基因突变有显性突变和隐性突变之分。
基因突变的结果不一定都是坏的,但是变的更好的可能性很小。
基因突变包括点突变(指单个基因的缺失或改变,点突变又包括转换和颠换)、几个或少量基因的添加或缺失、转座子序列的插入或者整个范围基因组的大规模重排。
引起基因突变的原因有以下几个方面:1,DNA自发水解引起的单个碱基的改变。比如胞嘧啶水解自发脱氨基产生非天然尿嘧啶。2,外界因素引起的改变。这些改变有烷化反应(甲基或乙基集团加到DNA上)、氧化反应、电离辐射(导致断裂单链DNA,这很难被修复)。
基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
种类:碱基置换突变、移码突变、缺失突变、插入突变。
由于某些原因,引起生物体内的DNA链上的碱基的缺失、置换或插入,改变了基因内部原有的碱基排列顺序(基因型的改变),引起表现型突然发生了可遗传的变化。当后代突然表现出和亲代显然不同的可遗传的表现型时,这样的变异称为基因突变。
根据突变发生过程是否受人为诱变剂影响可分为自发突变和诱发突变两种。
凡是在没有特设的诱变条件下,由外界环境的自然作用如辐射或微生物体内的生理和生化变化而发生的基因突变称为自发突变。
人为地利用物理化学因素,引起细胞DNA分子中碱基对发生变化叫诱变。
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