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白血病俗称血癌,人们一听到血癌或白血病,便立即打个寒颤,认为这是不治之症。事实上,由于目前科学技术的发展,白血病的治疗有了重大突破,新的治疗方法不仅能延长白血病人的生存期,而且部分病人还能得到根治。
白血病是造血系统的恶性肿瘤。它的特点是骨髓中白血病细胞生成盯游过多,并侵犯了人体的各种脏器,从而使各脏器功能受损,出现病理改变。
白血病细胞是一种肿瘤细胞,从形态上看,与正常细胞无甚差别。但这种细胞能永不停止地增生,并且不向成熟细胞发育,而正常白细胞是按一定的比例增生的,成熟的和幼稚的也有一定的比例,且成熟的能发挥正常白细胞的功能。至于说白血病是造血系统的恶性肿瘤,主要是因为它与其他肿瘤有共同的特点。这种特点一是白血病细胞和恶性肿瘤细胞一样,它的增生无法控制;二是它也能侵犯人体的其他脏器,造成全身衰竭而死亡;三是白血病也可表现为局部肿瘤。
白血病危害人体健康主要有两方面:其一是白血病细胞在骨髓内过度增生,造成正常的造血细胞数量减少;同时白血病细胞在发育过程中,因为它争夺造血原料而使正常的造血难以进行,由此人体表现为贫血、感染和出血等症状。其二是白血病细胞侵犯人体的各个器官造成损害,如侵犯肝、脾和淋巴结时,出现肝、脾和淋巴结的肿大,失去正常功能;侵犯脑和脑膜时,出现头晕、头痛、嗜睡、意识模糊不清,也可出现抽筋、肢体瘫痪、排尿困难等;侵犯肾脏时,可出现肾功能受损;侵犯睾丸或卵巢时,可出现性功能异常等。
白血病按起病过程的急缓分为急性和慢性,按白细胞类别的增生情况又可以进一步细分。概括起来计有急性粒细胞白血病、急性淋巴细胞白血病、急性单核细胞白血病、慢性粒细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、慢性单核细胞白血病以及其他类型的白血病等。在各型的白血病中,男性比女性为多见,各型白血病的发生情况随着年龄也有差异。白血病在我国的发病率约为3/10万~4/10万。在白血病类型分布方面,急性型多于慢性型,前者占70%以上,其中以急性粒细胞白血病占首位,急性淋巴细胞白血病次之,急性单核细胞白血病最少;慢性者以慢性粒细胞白血病为多见,而慢性淋巴细胞白血病仅占2%。在各型白血病中,男性与女性的比例约为2:1。各型白血病的年龄特征是,急性粒细胞白血病与急性单核细胞白血病以40岁以上成年人多见;急性淋巴细胞白血病则集中在20岁以下、12岁以上的患者,成人患者仅约占20%;慢性粒细胞白血病多见于成人;而慢性淋巴细胞白血病是一种典型的老年病,男性居多。
白血病的检查手段包括体征检查、外周末梢血象检查、骨髓穿刺检查、免疫学检查和细胞培养观察等,其中前三项最为常用。
由于白血病的致病因素有放射线、电离辐射、药物、毒物、病毒、遗传因素等,所以易患白血病的人群有从事放射线的工作者,肿瘤病人经过放疗、化疗者或因其他疾病曾接受某些可致白血病的药物者,等等。另外,妊娠期间进行过X光照射者,也有增加小儿白血病的危险。至于遗传因素在白血病发生中,虽有一定的影响,但这并不是说父母患过白血病,其子女就一定患白血病,只是白血病患者子女的发生率要高于其他家族成员而已。
遗传可导致血液中第Ⅷ因告御子(抗血友病球蛋白)或第Ⅸ因子(血浆凝血活酶成分)缺欠,从而使凝血系统发生障碍而引起血液不能正常凝集。血友病是凝血障碍性遗传病最常见的一种出血性疾病,患者在不出血时,与正常人没有什么不同,但遇到轻微外伤,即能引起长时间甚至致命的出血不止。这种病常好发于学龄前儿童,男性远较女性为多。血友病主要包括血友病甲(即因子Ⅷ促凝成分缺乏症)和血友病乙(凝血活酶成分缺乏症)两种,但最常见的是血友病甲。
血友病发为重型、中度型和轻型三种,重型者血液中的第Ⅷ因子量仅为正常量的1%以下,中度型者为正常量的1%~5%,轻型者为正常量的6%~30%。重型患者通常在2岁以前就有出血症状,甚至结扎脐带时就出血不止,并且出血部位多而且严重,常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血,关节血肿畸形者较多见,新生儿中的发病率可达1/10000。中度型的患者起病年龄的童年时期,以皮下和肌肉出血者居多,也有关节出血的,但反复发作次数较少,严重程袜则岩度也轻于重型者。轻型者多在青年时期发病,常因运动、拔牙或外科小手术后出血不止而被发现,但出血轻微,可以正常生活,参加运动,偶尔发生关节血肿。亚临床病例只有在大手术后才发生出血不止,经检验第Ⅷ因子量为正常量的30%~50%。
总之,出血症状出现越早,其程度也越重,随着年龄的增长出血症状虽可逐渐减轻,但可反复发作,终身存在。血友病于春秋两季发作较多,出血可以持续数小时甚至数周,常见的出血部位为皮下组织、肌肉和关节等处。
前面说过,血友病是一种X连锁隐性遗传病。什么叫X连锁隐性遗传?这种病又是怎样遗传来的?现就这个问题作一些简要说明。
我们知道,包括血细胞在内的人体细胞有23对染色体,其中的一对是性染色体,其余为常染色体。女性的性染色体是两条X染色体,男性是一条X染色体和一条Y染色体。因为与第Ⅷ因子缺欠有关的基因位于X染色体上,而Y染色体一般不存在相应的等位基因,所以致病基因只能随着X染色体而传递,故称之为X连锁遗传或X伴性遗传。如果这种基因的性质是隐性的,那么这种遗传方式就称为X连锁隐性遗传;如果这种基因是显性的,那么这种遗传方式就称为X连锁显性遗性。
为了说明X连锁隐性遗传的方式和特点,现以XN表示X染色体上的正常基因(显性),Xn表示染色体上的隐性异常基因,Yo表示Y染色体上不带有相关的等位基因,则XNYo为正常男性,XNYN为正常女性,XnYo为男性患者,XnYn(纯合子)为女性患者,XNXn(杂合子)为女性致病基因携带者(携带致病基因但不发病)。下面举出几种方式并予以说明。
1.女性携带隐性基因与正常男性结婚:这种方式在临床工作上极为重要,因为父母双方均不显示异常或为疾病患者,而儿子则可能为异常疾病患者。
2.正常女性与男性患者结婚:这种婚配的结果是儿子均正常,但女儿均为携带者,因此全部儿女均不出现患者(表6)。
3.女性携带者与男性患者结婚:这种婚配的结果是儿子可能正常,也可能是患者,女儿中可能为携带者也可能为患者。
由上可知,血友病在遗传中,只有男性患者与女性携带者或与女性患者婚配后,才有可能出现下代女性患者(XnYh),因此女性患者X连锁隐性遗传病的人数远远少于男性,而且这种婚配的机会又大大少于前两种,所以在临床中很是少见。此外,男性患者的致病基因一定来自母方,不可能来自父方,因父亲给其儿子的性染色体只能是Y,不可能是X,他的X染色体只传给他的女儿。
白血病具体的发病原因还不是很清楚,但是目前来讲以下橡绝祥几个方面都可能作为它的病因,比如电离辐射,还有就是化学的药物或者毒物,还有就是病毒感染都可能作为白血病的病因。但是除了这些接触的环境宏伍因素,还有患者内部的因素,因为同是接触这些化学药物也好,毒物也好,电离辐射也好,病毒也好,并不是所梁搏有的人都患白血病,所以跟患者本身的易感性也有关系。所以目前来讲,白血病的病因还不是很清楚。
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