黄斑变性的老年性黄斑变性

2025-02-26 16:00:17
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回答1:

老年性黄斑变性是逐渐对人类眼睛视网膜造成损害的疾病。黄斑是视网膜中心附近的椭圆形黄色斑点,它负责直接和中心视力,但与间接视力无关。这一部分的任何损伤都会导致模糊失真或丧失中央视力,但周边视力保持不变。这一由于黄斑逐步受损引起的中央视力损失,被称为老年性黄斑病变。在极少数情况下,也会影响年轻人。
老年性黄斑变性又称(年龄相关性黄斑变性),为黄斑区结构的衰老性改变。主要表现为视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜吞噬消化能力下降,结果使未被完全消化的盘膜残余小体潴留于基底部细胞原浆中,并向细胞外排出,沉积于Bruch膜,形成玻璃膜疣。由于黄斑部结构与功能上的特殊性,此种改变更为明显。玻璃膜疣也见于正常视力的老年人,但由此继发的种种病理改变后,则导致黄斑部变性发生。本病大多发生于45岁以上,其患病率随年龄增长而增高,是当前老年人致盲的重要疾病。如果不及时治疗黄斑变性,会导致永久性失明。
老年性黄斑变性临床表现不同分为两种类型:萎缩型和渗出型。萎缩型(又称干性或非渗出性)两者预后完全不同,萎缩型亦可转变为渗出型。得病后常见症状为中心视力下降,阅读及看细节困难,有时有视物变形或变小,或出现中心暗点。萎缩性黄斑变性(也称干性)视力下降缓慢,预后良好;渗出型黄斑变性(也称湿性)视力下降急骤,病变发展快,有时可伴有出血,视力预后差。 老年性黄斑变性临床表现为无痛性慢性视力下降,最初症状是小圆形黄色斑点,出现在视网膜和黄斑部。这种情况会进一步发展,并造成黄斑后面的色素层紊乱。黄斑变性有干性和湿性两种,干性黄斑变性是由于黄斑上的细胞逐渐受损而引起的,并导致中央视力缓慢恶化。而湿性黄斑变性则是由于视网膜后面的血管不正常生长造成的。血液从黄斑下的血管中渗漏出来,从而导致中央视觉受损。干性会缓慢的丧失中央视力,而湿性则是迅速丧失视力。
经调查近90%的人是干性形式,但湿性黄斑变性情况会更为严重。尽管导致黄斑变性这种疾病的主要原因是年老体弱,脏气虚衰,脾肾两虚而致的肝郁火旺,痰温化热是发病的主要原因,但吸烟,遗传和肥胖也是一些致病原因。 年龄相关性黄斑变性是导致65岁以上人群发生失明的主要原因,仅在美国就有1000多万人患有此病。疾病侵蚀了视网膜中心的黄斑,逐渐造成失明。目前,对黄斑变性中最常见类型——干性黄斑变性,还没有任何有效的治疗方法。最近,包括Shiley眼科研究所和美国加州大学圣地亚哥分校等多个机构组成的研究小组,已经确定了干性黄斑变性的遗传相关性,他们说这可能会有助于治疗这种疾病。这项研究的负责人是加州大学圣地亚哥分校眼科和人类遗传学教授张康(注,音译)。研究结果被发表在新英格兰医学杂志网络版上。实验中,张和他的同事锁定了一个参与人体免疫反应的关键分子在体内的基因表达情况。这个被称为tlr3的分子可以被周围出现的病毒RNA激活。作为免疫反应的一部分,这个分子可以杀死感染的细胞,防止病毒进一步蔓延。但在某些情况下,这一防御措施在眼睛里却可能发生失控。张康教授的合作者,约翰霍普金斯医学院眼科,分子生物学,遗传学副教授Nico Katsanis说道:这个分子的角色是杀死受感染细胞,以保护周围的健康细胞。但如果它们对病毒的侵袭太敏感的话,他们可能会急于杀死细胞,并可能成为导致黄斑变性的诱发因素。”
该小组推测可能是某个基因增加了tlr3分子的活性,使之产生对病毒感染细胞的过激行为,从而增加患干性黄斑变性的风险。研究小组为了验证这种推断,对病人和健康对照人群进行遗传分析。经DNA分析,该小组确定了一个遗传变异可以减低tlr3激活。如果患者拥有这种变异的话,将在一定意义上可以防止干性黄斑变性的发生;而患者的如果存在另一种变异的话,可以促进tlr3的激活,这些人更有可能发展为干性黄斑变性。因此,可以通过基因分型检测这种突变,便于决定是否进行RNAi治疗来抑制tlr3达到治疗干性黄斑变性的目的。

回答2:

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