羊水穿刺确认的准确度比唐筛更高，做羊水穿刺时还有一项FISH检查是可以自选的，这一项是不用经过细胞培养直接出结果的，比羊水穿刺准确性还高，但要加2K多元。羊水穿刺的最佳周期是16-21周，如果超过了，医生会建议做脐带穿刺。 高龄孕妇一般唐筛会因年龄的高低比例增高，但主要是测唐氏儿等遗传基因疾病，目前唐氏儿的比例比前些年大幅度增加，但是因为高龄其比例增高也是人为比例的判断，我有一些朋友坚持没有做羊水穿刺出来的婴儿也很正常，但目前医院为了不承担责任一般是要求你签字确定不做才可以。 唐氏综合征又称先天愚型， 21-三体综合征，是最常见的染色体疾病和弱智的病因，新生儿中发病率约为1/700左右。根据染色体核型的不同，唐氏综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中染色体的不分离现象，通常是随机发生的，约95%的不分离现象来源于母亲，仅5%左右发生在精子发生期。其结果是21号染色体多了一条，多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，导致患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。生活难以自理，患者预后一般较差，50%左右于5岁前死亡。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。 孕妇年龄与唐氏综合征的发生密切相关，唐氏综合征属遗传病，理论上夫妇一方为 21三体型时，所生子女1/2将发病。多数单纯21三体型唐氏综合征患者的产生是由于配子形成中随机发生的，其父母多正常，没有家族史，与高龄密切相关。因此，即使夫妇双方均不是唐氏综合征患者，仍有可能怀唐氏综合征的胎儿。易位型患者通常由父母遗传而来，对于父母一方为染色体平衡易位时，所生子女中，1/3正常，1/3为易位型患者，1/3为平衡易位型携带者。如果父母之一为21/21平衡易位携带者，其活婴中100%为21/21易位型患者。 做羊水穿刺,更进一步检查 它是以约0.6毫米内径的长针，在超声波引导下，穿过孕妇腹部，经过子宫壁，到达羊膜腔，然后抽取20毫升的羊水。 培养羊水中的胎儿细胞，可以分析细胞的染色体，以及许多酶的活性，由此可以用来查染色体异常、基因异常，或是先天性代谢异常的产前诊断。 通常实施的周数为15-20周，最晚不要超过22周。 15周以前羊水量较少，穿刺的流产率比较高。22周以后做检查，脱落细胞少，不易成功。 所以如果是22-24周之间的胎儿，希望做遗传诊断，可以做胎儿脐静脉穿刺术。 羊膜穿刺术最主要的危险性，就是破水。如果破水了，会引起流产。这种情况发生率大约是3%左右，即使是技术经验再好，也无法完全避免。 有的孕妇会担心穿刺会插到胎儿。由于是在超声波引导下操作，所以不会伤到胎儿，淡然也不会造成胎儿异常。 羊水穿刺检查是产前诊断方法的一种，主要用于检查染色体异常、神经管畸形及特殊遗传病，以防产下有出生缺陷的孩子。 目前已知有几项因素较易导致胎儿死亡，包括穿刺时使用较大号的针头、多次穿刺、胎盘损伤、羊水出现异常颜色等。不过也有一些报告否定了上述原因，尤其是关于胎盘损伤，有些报告指出穿刺针有无经过胎盘并不会影响胎儿的死亡机会。目前大致的看法是，如果一定要经过胎盘才能抽取羊水时，一定要从胎盘的最薄面下针。以目前的技术而言，羊膜腔穿刺是一项相当安全的检查。 破水：发生率1%，会在几天内自行愈合。 羊膜腔炎：发生率0.1%，会引起下腹痛、发烧等症状，极容易早产。 阴道出血：发生率2-3%，几天内会自行好转。 胎儿刺伤：在超音波的引导下绝少发生，偶尔胎儿会突然动一下，医师多能立即避开，若不慎刺伤也无大碍，会自行愈合。 呼吸窘迫：有少数研究发现，接受过羊水穿刺的胎儿，在出生后较易有呼吸窘迫的问题，发生率为1.1%，未接受过羊水～穿刺的胎儿则为0.5%。 通过羊水检查主要是查查孩子有没有染色体方面的问题，咱们染色体一般就23对，一个常染色体、还有一个性染色体。 什么样的染色体建议做羊水的检查呢？一个是家族有遗传病，像有些血友病，或者地中海性贫血，本身家族有这种遗传性疾病的，不是说孩子百分之百的发病，可能有50%或者有25%发病率的这种时候，这个孩子到底有没有染色体方面的问题就通过羊水检查发现，一个是遗传性疾病，另一个，以前她生过有染色体方面异常孩子的，这种时候我们有胎儿畸形史的，这种时候我们建议她做。 另外，本身她年纪特别大，像我们35岁以上的人，高龄孕妇，这时候我们也希望做，因为这种人往往由于外界一些有害的刺激以后容易造成受精卵在发育过程中染色体分离，造成多一条染色体，也出现我们叫三体染色体，这种容易造成畸形。有些比较常见的三体的染色体异常，像21三体和18三天，21三天我们人类染色体可能两条，有一爸爸或者妈妈的染色体没有分离，这样孩子的21染色体就有三条了，这样孩子出现21三体以后表现的就是先天异形，这方面我们也是非常重视的，这种孩子出生以后表现的是智力的障碍，生活不能自理，对孩子和家庭都受到影响。所以我们35岁以上的孕妇都建议她做羊水穿刺检查。 还有一些什么样的孕妇需要做羊水染色体的检查呢？我们现在在妈妈怀孕16周到18周的时候或者有的人更早期的时候做一个21三体的筛查，就是唐氏筛查，用英文就是DS筛查。 主持人：其实和唐氏筛查的作用是一样的吗？ 妇产科专家罗立华：这个筛查是通过妈妈血中的一些激素水平的变化，像AFP、ACG、E3的，结合妈妈的年龄、孕周，算一个风险系数。如果风险系数越大我们称之为就是高危人群，她在这个人群中可能出现染色体异常孩子的机率多，对这部分人我们也建议做染色体检查。 主持人：这是检查染色体的，排除高危人群，然后做羊水穿刺，排除先天愚型呗。 妇产科专家罗立华：抽妈妈的羊水进行培养，对妈妈都是有创的，但是大夫会在B超定位下避开孩子抽取羊水，但是穿刺过程中肯定通过妈妈的腹皮跟子宫，有时候可能一部分人通过穿刺进入子宫以后就造成子宫收缩，就造成流产的可能性也有，毕竟是有有创的，所以不能对所有的妈妈为了筛染色体得异常全都做染色体穿刺的，这是不现实的，所以一般16周的时候我们通过血液的检查做筛查，把高危人群筛出来以后这部分人建议她再去做。 主持人：唐氏筛查也不是每个人都要做的吧，就是取决于自愿还是不自愿是吗？ 妇产科专家罗立华：一般你跟她说肯定都做。 什么是羊水穿刺： 羊水穿刺术是将怀孕中所产生的羊水经由一种简单的仪器在无菌下抽出若干毫升加以不耐烦化验以判断胎儿主任健康恢复情况周三这种素质手术指导最好在怀孕～周进行太早羊水不够擅长多抽取标本困难心里容易各种伤及胎儿出诊；太晚胎儿大恩已发育成形幸运如此时发现异常结论不适于继续周二怀孕需施行终止怀孕药物手术时会使操作太牛困难也增加母体的危险任何性 羊水穿刺信任检查是产前个人诊断的一种方法一般无数适合中期妊娠的产前负责诊断羊水存在于羊膜腔内；受精卵于受精第七天形成羊膜腔开始比较产生羊水妊娠周时羊水量为毫升周时为毫升～周时为—毫升接近预产期羊水量稍有下降 做产前诊断专家最佳穿刺抽取羊水时间明白是妊娠～周因为不懂这时只是胎儿小羊水相对较多胎儿亲切漂在羊水中周围有较宽的羊水带用针穿刺抽取羊水时不易刺伤不知胎儿抽取毫升羊水只占羊水总量的／～／顺心不会引起子宫腔骤然变小而流产而且回家这个时期羊水中的活力细胞比例最大细胞培养成活率高可供制片染色作胎儿笑容染色体核型正常分析染色体遗传病诊断正常和性别判定也可用羊水细胞DNA做出基因病一样诊断代谢病表示诊断测定羊水中甲胎蛋白还可诊断宝宝特需胎儿开放性神经管畸形等 妊娠晚期羊水穿刺太难检查可测定血型胆红素卵磷脂鞘磷脂胎盘泌乳素等了解有无母儿血型不合溶血不动胎儿肺成熟度皮肤成熟度胎盘功能等 羊水穿刺的步骤： 羊水穿刺步骤如下具有适应症的孕妇先做B超确定胎盘位置胎儿特需情况孩子避免误伤胎盘如无B超触诊寻找囊性感大易触及浮动胎体的部位也可避开胎盘选好进针点后消毒皮肤铺消毒巾局部麻醉用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺人；针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感取出针心；用毫升注射器抽吸羊水毫升弃去此段羊水沟通可能含母体细胞；再用毫升空针抽吸羊水毫升分别装在支消毒试管内加盖；取出针头盖消毒纱布压迫—分钟看过孕妇卧床休息细心小时取出的羊水离心～认识分钟以上清液做生化试验沉渣做细胞培养或提取DNA用 那些人适合做羊水穿刺： 做羊水穿刺是为了为了筛查是否有染色体畸形以减少呆傻儿愚型儿的出生因为票贩这类出生缺陷如果红包不能筛查出来至于将来回家孩子甚至屏蔽生活小孩不能自理会给家庭带来沉重的负担 不过顺心也不是所有拒绝孕妇都要做羊水穿刺诊断一般来说年龄在岁以上的高危产妇周二建议做羊水穿刺因为中饭岁以上的孕妇生下愚型儿的比例比岁以下孕妇要高到倍不过对这类人群来说羊水穿刺并不是医风强制性的但为了慕名下一代的健康不配可以医生建议帮助最好做羊水穿刺而年龄虽然在岁以下但在做静脉唐氏儿筛查后发现有高危因素的为保险起见也什么应该做羊水穿刺 另外曾经生过一个染色体异常的急病孩子的孕妇厉害为了下一代的各种健康必须要做羊水穿刺；而怀孕期间接触过有毒物质放射线的孕妇胎儿伤人也半年可能受到不良影响周六因此羊水穿刺也是不得不做以免将来后悔莫及 羊水穿刺可怕吗： 其实羊水穿刺并不像有的孕妇想的那么可怕羊水穿刺的方法主要理想是用针抽取一定数量的羊水其厉害过程其实就像肌肉注射一样就是因此孕妇不必太紧张仁术而且结果目前做羊水穿刺都是邦助在B超的监控下做而不像以前直接是“盲穿”因此羊水穿刺对责任胎儿来说并无危险再世周六只是对一些有流产高危因素的孕妇来说可能以前有流产危险心地如有子宫肌瘤的孕妇孕早期有经常周一宫缩阴道流血等先兆流产症状大把的孕妇 处理专家提醒有必要做羊水穿刺的孕妇也要谨慎打发选择医疗机构据了解目前知觉北京妇产沟通医院明确北京协和不能病情医院北大不适医院北大人民医院调理北医三院等几家医疗机构的产前医术诊断中心冷漠获北京经常市卫生局批准可以轻易开展羊水穿刺项目 羊水穿刺的介绍 现在，每位孕妇在怀孕16～18周时，都会接到围保科医生递过来的一份“唐氏综合征产前筛查知情同意书”，如果唐筛的结果是“高危”，医生一般会建议孕妇做进一步的检查，比如再做一次唐筛或是做羊水穿刺检查，以排除胎儿畸形的可能，但现在却有很多孕妇因为怕增加流产的可能而拒绝做羊水穿刺检查，那么羊水穿刺到底是怎么一回事，真的有那么可怕吗？ ·什麼是羊膜穿刺？ ·利用羊水可检查那些胎儿疾病？ ·羊膜穿刺会不会很痛？ ·羊膜穿刺后胎儿流产的机率有多少？ ·抽完羊水后是否会影响到胎儿的发育？ ·羊膜穿刺会不会伤及胎儿？ ·羊膜穿刺之后可能会出现那些不舒服？ 1、 什麼是羊膜穿刺？ 在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的腹壁和子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水的过程叫作羊膜穿刺。 2 、利用羊水可检查那些胎儿疾病？ 抽取羊水是要分析胎儿的染色体组成，其中最重要而常见的是唐氏症。有些单基因疾病，例如乙型海洋性贫血，血友病等，可以检验羊水细胞内的基因（DNA组成）得到诊断。此外，有一些胎儿体表上的重大缺陷，例如脊柱裂、脑膜膨出、脐膨出、腹壁裂开等，也可以定量羊水内的甲型胎儿蛋白，得到相当不错的参考价值。绵阳市人民医院产科李傲霜 3、什麼时期是羊膜穿刺的最佳时机？ 怀孕16周左右，也就是14～18周，是最佳的时机。小於14周的话，羊水量较少，羊膜穿刺的困难度较高；而周数太大的话，例如超过22周以后，则诊断出来的时候可能胎儿的怀孕周数太大，万一要中止怀孕的话，会造成很多的困扰和较多的伤害。 4、抽完羊水后，羊水量会不会减少，是否会影响到胎儿的发育？ 羊水大多是来自胎儿的小便。怀孕中期时，羊水量至少都在250CC以上。羊膜穿刺时，一般抽取20CC左右的羊水，占整体羊水量不到8％，而且很快会得到补充，因此不需要担心上述的问题。 5、羊膜穿刺会不会很痛，需不需要打麻醉针？ 羊膜穿刺所用的针虽然较长（大约10公分）不过管径却很小，比一般抽血用的针还要细，而且孕妇肚皮的神经分布较稀疏，所以对针扎的感觉较不敏感。一般而言，羊膜穿刺最多跟抽血一样，不会很痛的，所以不需要局部麻醉。因为即使要麻醉的话，打第一针的时候，还是会痛的。所以局部麻醉是多余的，有时可能反而增加药物过敏或感染的风险。 6、羊膜穿刺后，胎儿流产的机率有多少？ 不会超过千分之三。英国和美国曾经作过大规模的调查，得到这样的结果。台大医院迄今也作过一万五千例以上的羊膜穿刺，其结果与英美等国的报告相似。 7、羊膜穿刺之后，除了有极低的流产率之外，会不会伤及胎儿？ 在连续的超音波导引之下进行羊膜穿刺，不会伤到宝宝，不过孕妇还是会担心。主要原因是，有一些孕妇的亲朋好友在接受羊膜穿刺之后，产下有缺陷的小孩。不少人有一种错误的想法:「一旦接受羊膜穿刺之后，所有的胎儿异常都是因此而引起的」。事实上，这种想法完全不合乎逻辑。因为即使染色体正常，也大约有2％的新生儿有某些缺陷。这些问题跟染色体无关，没有办法利用羊水分析诊断。即使当初妈妈没有接受羊膜穿刺，这些缺陷照样会出现。大家不应该把所有新生儿的畸型都归罪到某一项特定检查，这是不合理的。 8、羊膜穿刺之后，可能出现那些不舒服？ 在扎针的地方可能有些疼痛，这跟打针或抽血是一样的。极少数孕妇有一点点的阴道出血，或者分泌物比较多一点，这些现象通常在稍微休息，或几天之内就会自然消失。但是如果有激烈的腹痛或发烧，明显的破水，应赶快就医。发生这些严重合并症的机会不会超过千分之三。 9、羊膜穿刺之后，有没有需要特别注意的地方？ 一般而言，除了繁重的工作之外，一般工作可以照旧，不需要打针吃药，依平常心作息即可。 10、羊膜穿刺之后，多久可以得到染色体的分析结果？ 大约二至三周。羊水细胞的染色体分析不像一般的检查，只要把羊水放进机器后，很快就可以得到结果。抽取出来的细胞必须经过培养，才会分裂到足够的数量，这个过程通常要五到十天左右。之后，染色体还要经过染色、观察、照相、放大相片、剪贴、审核的过程，因此需要这麼长的时间。 11、 有一些报导指出，不必经由羊膜穿刺，即可从母血检查出胎儿的染色体异常，这是否事实？ 直接利用母体血液中检查胎儿的染色体异常，是科学家日夜祈求的终极目标。不过到目前为止，除了极少数特例之外，基本上这个目标还是无法达成。虽然科学界很早就已经证实，母体血液中含有胎儿的细胞，不过数量却极为稀少。要检查到这些细胞，可能比大海捞针还难。另外需要向各位说明，母血的唐氏症筛检跟羊膜穿刺有很大的差异。母血筛检只能计算胎儿罹患唐氏症的机率，而羊膜穿刺能诊断唐氏症，两者相差甚远。 12、羊膜穿刺之后，如果结果是正常的，是否代表胎儿一切都没有问题？ 一般而言，羊膜穿刺只针对染色体检查，结果正常的话，只代表染色体（最常见而重要的是唐氏症）没有问题，并不能排除其他非染色体所引起的疾病，例如大部份的先天性心脏病，智力障碍，兔唇颚裂，以及因为基因所引起的问题。换句话说，即使染色体的检查结果正常，仍有大约2％的宝宝在出生时发现某些异常。 13、以羊水细胞检查染色体的成功性与正确率有多高？ 检查的成功率高於99％。少数羊水检体因为母亲血液污染严重，细胞没有办法生长。另外因为其他因素，也可能无法得到细胞的染色体。这时候，可能要重新抽羊水。染色体结果的正确性高达99.8％以上。少数情况下，因母血细胞的污染，染色体异常的特性，会有极少比率的错误。 14、为什麼有些人在接受羊膜穿刺之后，医师还要建议夫妻两人回来抽取血液以供比对？ 在少数情况下，羊水细胞会出现构造上的异常。比方说：A与B染色体各有一点断裂；A断裂的染色体接到B染色体，同样地，B断裂下来的染色体接到A染色体。在染色体断裂又重新组合的过程，可能有一些重要的基因受到伤害，而引起某些缺陷，其中以智力障碍最常见。不过有些染色体的断裂与重组并没有伤害到基因，所以对宝宝没有伤害。羊水检查时，如果发现有类似的现象，医师必须先了解父母的染色体组成。如果父亲或母亲跟胎儿有相同的异常，而父母本身并没有异常的话，就代表在这个家族里面，这种染色体的变异不会造成问题，可以断续怀孕下去。另一方面，如果夫妻两个人的染色体正常，唯独胎儿的染色体出现构造上的异常，则胎儿可能有5％至10％的机率会出现某些缺陷，尤其是心智方面的问题，人类总共有46条染色体染色体上的每一点都有可能断裂再重组，所以其排列组合的方式有无限多种，医师碰到此类的染色体重组的时候，会先检查父母的染色体组成，以评估胎儿可能受到的影响。 15、什麼叫作绒毛采样？ 胎盘组织在放大之后呈绒毛样，所以绒毛是组成胎盘的最小单位。在超音波导引之下，经由子宫颈或腹部，将一根导管或细长针，穿入胎盘组织内，吸取少量的绒毛，作染色体、基因或酵素的分析，以诊断胎儿染色体或基因异常的一种方法，称为绒毛采样。 16、绒毛采样的适当时机是什麼时候？ 根据全世界很多研究报告，怀孕10周（从最后一次月经的起始日计算）以后都可以接受绒毛采样。世界卫生组织曾追踪21多万位接受绒毛采样的孕妇，发现怀孕10周以后的绒毛采样不会增加流产机率(约1%)，也不会导致新生儿的畸形，如肢体缺陷等。 17、绒毛采样分为那两种？其主要区别在那里？ 由於采样途径的不同，分为经子宫颈及经腹部两种。经由子宫颈采样时，孕妇的膀胱通常要有一些小便，如同内诊一样，孕妇必须脱掉裤子，躺在检查台上，医师要用阴道撑开器打开阴道才可采样。使用这种途径的时机界於怀孕10至13周。经腹部采样时，孕妇只要平躺在普通的检查床即可，医师将一根细长针穿透孕妇的肚皮和子宫壁，进入胎盘采集绒毛。可使用的时机从怀孕10周到足月皆可。经腹部绒毛采样可以用於大多数的个案，只在极少数的情况下，因为整个胎盘都位在子宫的后壁，技术上较不容易采集到绒毛。 18、 绒毛采样可检查那些疾病？ 胎儿的染色体异常和单一基因疾病。基本上，绒毛采样可以检查的疾病项目跟羊膜穿刺的差不多。然而某些基因疾病的诊断需要比较多量的DNA，例如甲型海洋性贫血等，在这种情况时，采取绒毛作诊断会优於羊膜穿刺。 19、绒毛采样时是否需要麻醉？ 不管经由子宫颈或腹部采样，两者都不需要麻醉。经由子宫颈采样者因为需要涨膀胱所以会有尿液感，但采样时不会疼痛。经由腹部采样者，虽然使用的穿刺针较羊膜穿刺者稍粗，不过也不会很痛，不用担心。 20、 怀孕早期服用药物，照射X光等是否可以利用绒毛采样或羊膜穿刺来检查胎儿的健康状况？ 基本上，所有胎儿畸型中因为服用药物或照射X光所引起的只占1～2％而已。即使有影响的话，通常也不会改变染色体或基因的组成，所以绒毛采样或羊膜穿刺对这些个案是没有什麼帮助的。 21、接受绒毛采样的孕妇，事后有没有什麼需要特别注意的地方？ 一般而言，不需要特别注意；日常活动可以照样进行。接受经子宫颈采样者，术后前几天几乎都会有少量的阴道出血。而接受经腹部采样者，针刺的地方或多或少有一些疼痛，少数人也会有一些阴道出血，这些都是正常的，不必担心。如果出现一些特殊的症状，例如出血量多，胎膜早破，下腹部剧烈疼痛，或者有畏寒发烧的现，则应该尽早就医。 22、绒毛采样之后多久可以得到报告？ 依照检查的项目而异。如果是为了检查染色体，如同羊水细胞，绒毛细胞也要经过培养和分析的过程，一般大约需要两周才能得到染色体的诊断。如果是为了检查单一基因疾病，短则一周，长者可能要到三周才会有检查报告。 23、接受羊膜穿刺或绒毛采样者有多少机率其检查报告会是异常的？ 一般而言，染色体异常的比率约在2-4%，而隐性遗传基因疾病的异常率为25%，显性遗传基因疾病的异常率为50%。 24、人类有多少个基因？目前能够诊断的基因疾病有多少种？ 人类大约有10万个基因，分布在23对染色体上面。很可惜目前全世界科学界了解很清楚的基因数目并没有很多，只有数百个而已，所以很多基因疾病目前并无法产前诊断。欧美和日本正积极从事人类基因体的研究计划，可望在最近几年了解人类DNA的全部排序。一旦此一计划完成，对於单一基因的研究和诊断会有相当大的贡献。 25、目前国内可以利用羊膜穿刺或绒毛采样诊断的单一基因疾病有多少种？ 有些单一基因疾病非常罕见，有些则症状不严重，不需要产前诊断。目前国内较常产前诊断的单基因疾病大约有10多种，如甲型和乙型海洋性贫血，甲型和乙型血友病，裘馨氏肌肉萎缩症，脆弱X染色体症，第一和第二型肝醣贮积症，先天性肾上腺增生症，男性女性化症，汉亭顿舞蹈症，苯酮尿症，脊髓肌肉萎缩症，第一型神经纤维瘤症，成年型多囊性肾脏病，少数黏多醣症等。 尽管羊水诊断在检测染色体方面准确率几乎达到100%，但是它无法检测出类似畸形足或心脏病等的结构性疾病。
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