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Affymetrix基因芯片技术是用于基因组学和转录组学研究的整合平台，该技术平台既可以分析基因组DNA，也可以分析RNA，在DNA水平上既可以做SNP分析，也可以做DNA再测序。
Affymetrix基因芯片技术是基因芯片领域的国际行业标准,已经为国际生命科学和医学、植物及微生物等基础研究领域广泛认可,利用Affymetrix基因芯片技术作为主要研究手段之一在国际科学杂志发表的论文达7336篇(今年1-9月已经有2103篇),仅在Nature, Science,新英格兰医学杂志和Cell影响因子非常高的杂志发表的论文就数百篇. Affymetrix基因芯片技术也正在走向实际应用.2004年, Affymetrix的仪器和芯片制造设备通过ISO认证,其GeneChip(R) System 3000Dx (GCS 3000Dx)通过美国FDA和欧盟CE认证,成为第一个可以分析体外诊断芯片的基因芯片系统,成为核酸诊断(基因型分析和基因表达分析)的标准平台. Affymetrix基因芯片系统截止06年03月底在全世界的装机量超过1420套(其中超过80套GCS 3000Dx售给Affymetrix的诊断开发合作伙伴及检验科),在整个基因芯片领域是首屈一指和独占鳌头的.国际上著名的大学,研究机构和跨国制药公司几乎全部具有Affymetrix基因芯片技术平台.就在发明基因芯片点样技术的斯坦福大学就有10套系统。
目前可以提供生命科学研究和医学研究的模式生物的全基因组表达谱芯片,包括牛、线虫、狗、鸡、果蝇、大肠杆菌、人、小鼠、绿脓杆菌、按蚊/疟原虫、猪、恒河猴、大鼠、金黄色葡萄球菌、爪蟾、酵母和斑马鱼等。其中鸡表达谱芯片不仅可以检测鸡的mRNA表达,同时可以检测禽类17种病毒的684个基因的表达。而恒河猴表达谱芯片可以检测恒河猴和灵长类病毒的基因表达。利用表达谱芯片，通过对已经鉴定的基因及其剪接体表达水平的检测，已经发表了诸多论文,并且还有用表达普芯片找到疾病易感基因的报道(Science. 308 (5720):385-9, 2005 Apr 15. Epub 2005 Mar 10)。该论文利用100K SNP芯片技术扫描96个病人和50个正常人，直接找到了黄斑变性的易感基因为CFH。而03-04年有5篇国际论文在寻找该疾病的易感基因，由于这5篇论文都用STR技术，因此没有找到易感基因，只证明1号染色体的某个区域与该疾病有关。SNP芯片找到的黄斑变性易感基因CFH就在该染色体区域内！
顶级医学杂志"新英格兰医学杂志"今年六月这期又发表了利用AFFYMETRIX表达谱技术的两篇论文:利用基因表达谱芯片技术改进了伯杰氏淋巴瘤(Burkitt's lymphoma)诊断的精确度!!!被病理专家分类为Burkitt's lymphoma的病人的基因表达特点完全可以把Burkitt's lymphoma及弥散性大B细胞淋巴瘤(diffuse large-B-cell lymphoma)区分开!两个研究分别做了220和303例病人的基因表达
Affymetrix基因芯片技术被广泛应用于人类和动物生命科学的基础研究中,如鉴定发育、生长、分裂、分化、细胞凋亡、信号转导等重要生命过程的相关基因,鉴定疾病相关基因,如大量的研究在利用基因芯片技术鉴定癌症发生发展和转移的基因,对癌症进行分子分类/分期，寻找癌症分子机制的关键分子,为癌症诊断筛选重要标志分子,为癌症治疗筛选重要的靶分子,预后分析等.
Affymetrix的SNP芯片可以用于在全基因组水平上寻找人类疾病或其他性状的相关基因,即用于医学遗传学的连锁分析(linkage, 10/50K)和关联分析(association, 100/250/500K/1000K).由于SNP是比STR密度很高的分子标记,因此与STR技术做连锁分析(linkage)来寻找疾病/性状相关基因相比较,100/250/500K/1000K SNP芯片技术做关联分析(association)可以精确地将特定基因与疾病/性状直接关联起来,而STR全基因组扫描连锁分析只能先找到与疾病/性状相关的染色体区域(长达5-10Mbp或更长、含数十到数百个基因),进一步还得利用该区域更密的分子标记(如加密STR或SNPs)分析技术来找到疾病/性状的基因.
SNP芯片推出四年来,已经发表了很多研究文献(,这些文献涉及疾病/性状相关基因寻找(即linkage analysis和GENOME WIDE ASSOCIATION), 群体遗传学(population genetics),染色体拷贝数变化分析( chromosomal copy number changes during cancer progression, 即染色体缺失,扩增和LOH).
目前,在全球范围内已经有数百个大学,研究机构和制药公司在利用SNP芯片技术进行相关研究.Affymetrix可以提供3种规格人的SNP芯片,分别是:10K,50/100K和250/500K/1000K,一次性分析人的1万个、10万个、50万、100万个SNP位点，并告知的是该位点的序列信息。短短的两三年时间里仅疾病易感基因定位的报道就有几十篇，还有许多其它研究的报道
一种基于统计学归类，管理的方法，多少让人觉得不够精确。提供宏观，大概的研究方向有用，但具体还得靠后面的分子生物方法研究和证明。
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