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第一章 医学遗传学概论/1
第一节 医学遗传学的概述/1
第二节 遗传病的概念/2
第三节 遗传病的主要类型/2
第四节 认识疾病遗传基础的方法/3
一、群体普查法/3
二、系谱分析方法/3
三、双生子方法/3
四、染色体分析法/4
五、疾病组分分析/4
六、关联分析法/4
七、动物模型/4
第五节 医学遗传学分科及发展简史/4
第六节 医学遗传学研究热点及医学生
学习医学遗传学的目的/7
一、医学遗传学研究热点/7
二、医学生学习医学遗传学的目的/7
第二章 遗传的细胞和分子基础/10
第一节 人类染色质和染色体/11
一、染色质/11
二、染色体/12
第二节 细胞分裂/13
一、有丝分裂/14
二、减数分裂/16
三、配子发生和受精/18
第三节 真核细胞基因组和基因/19
一、真核细胞基因组的结构/19
二、真核细胞基因的基本结构和功能/24
三、基因表达/24
第四节 基因突变和突变类型/26
一、基因突变/26
二、基因突变类型/26
第三章 单基因遗传病/32
第一节 遗传学基本定律/33
一、分离律/33
二、自由组合律/36
三、连锁与互换律/37
第二节 单基因病的遗传方式/39
一、系谱与系谱分析/40
二、常染色体显性遗传/40
三、常染色体隐性遗传/47
四、X连锁遗传/51
五、Y连锁遗传/53
第三节 两种单基因病的传递/54
一、两种单基因病的独立传递/54
二、两种单基因病的联合传递/55
第四节 线粒体遗传病/56
一、线粒体DINA结构特点与遗传特征/56
二、常见线粒体遗传病/57
第四章 多基因遗传病/65
第一节 多基因遗传与数量性状/66
一、质量性状与数量性状/66
二、多基因遗传的特点/67
第二节 多基因遗传病的易患性与阈值模型/68
一、多基因遗传病的遗传基础/68
二、多基因遗传病的易患性阈值模型/69
三、遗传度/70
第三节 多基因遗传病的遗传特点与再发风险预测/71
一、多基因遗传病的遗传特点/71
二、多基因遗传病的再发风险预测/71
第四节 多基因遗传病研究策略/75
一、群体关联研究/75
二、家系连锁分析/75
三、其他研究方法/76
第五章 染色体病/79
第一节 染色体的研究方法/80
一、染色体的形态学与显带技术/80
二、细胞遗传学技术的进展/86
第二节 染色体的变异与多态性/88
一、概述/88
二、染色体长度的差异/89
三、随体/90
四、副缢痕/90
五、Q、G和C带的多态性/90
第三节 染色体畸变/91
一、染色体数目异常及产生机制/91
二、染色体结构畸变/94
第四节 染色体异常的危害/104
一、自然流产/104
二、出生缺陷/104
三、常染色体异常综合征/105
四、染色体微缺失(重复)综合征/111
五、遗传印记与染色体病/112
六、性染色体异常综合征/112
七、染色体病复发风险的估计/125
第六章 群体遗传学/130
第一节 Hardy-Weinberg平衡定律及其应用/131
一、基因频率和基因型频率/131
二、Hardy-Weinberg平衡定律/131
三、Hardy-Weinberg平衡的应用/132
第二节 Hardy-Weinberg平衡的影响因素/135
一、非随机婚配/135
二、选择/135
三、突变/136
四、小群体/136
五、基因流/137
第三节 近亲婚配/137
一、近婚系数/137
二、近亲婚配的危害/140
第四节 遗传负荷/141
第七章 分子病与遗传性代谢病/144
第一节 血红蛋白病/145
一、血红蛋白的分子结构和发育演变/145
二、血红蛋白病/148
第二节 遗传性代谢病/155
一、遗传性代谢缺陷产生机制/155
二、遗传性代谢病类型/156
第八章 肿瘤遗传学/171
第一节 肿瘤的细胞学基础/172
一、肿瘤染色体数目异常/172
二、肿瘤染色体结构异常/172
三、端粒和肿瘤发生/173
第二节 肿瘤的分子基础/173
一、癌基因/173
二、肿瘤抑制基因/179
第三节 肿瘤发生的遗传因素证据/183
一、肿瘤的遗传现象/183
二、遗传性肿瘤综合征/183
三、遗传性肿瘤/184
四、肿瘤的遗传易感性/184
第四节 肿瘤发生的遗传学说/185
一、单克隆起源学说/185
二、Knudson假说/185
三、肿瘤发生的多阶段遗传事件学说/186
第五节 肿瘤的分子诊断和基因治疗/188
一、肿瘤的分子诊断/188
二、肿瘤的基因治疗/188
第九章 分子生物学技术/192
第一节 重组DNA技术/193
一、重组DNA的两类重要酶/193
二、载体/196
三、DNA克隆/200
第二节 基因文库/202
一、基因文库的建立/202
二、基因文库的筛查/203
第三节 分子杂交/203
一、探针/204
二、Southern印迹杂交/207
三、Northern印迹杂交/209
四、Western印迹杂交/210
五、斑点杂交/211
六、等位基因特异性寡核苷酸杂交/211
第四节 聚合酶链反应/211
一、PCR的原理及步骤/21l
二、PCR的应用/212
三、PCR的优缺点/212
四、PCR相关技术/213
第五节 DNA测序/216
一、化学裂解法/216
二、双脱氧链末端终止法/217
三、DNA自动测序/218
第六节 转基因动物/219
第七节 生物芯片/220
第十章 遗传病的基因诊断和基因治疗/225
第一节 基因诊断/226
一、基因诊断概念及特征/226
二、基因诊断常用技术/227
三、基因诊断方法/228
第二节 基因治疗/233
一、基因治疗方法/233
二、基因治疗策略/234
三、基因治疗的程序/236
四、人类基因治疗的临床应用/241
五、基因治疗面临的问题与挑战/243
参考答案/248
参考文献/251
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