最早分离出DNA的弗雷德里希·米歇尔是一名瑞士医生,他在1年,从废弃绷带里所残留的脓液中,发现一些只有显微镜可观察的物质。由于这些物质位于细胞核中,因此米歇尔称之为“核素”(nuclein)[1]。到了11年,菲巴·利文进一步辨识出组成DNA的碱基、糖类以及磷酸核苷酸单元[1],他认为DNA可能是许多核苷酸经由磷酸基团的联结,而串联在一起。不过他所提出概念中,DNA长链较短,且其中的碱基是以固定顺序重复排列。1年,威廉·特伯里完成了第一张X光衍射图,阐明了DNA结构的规律性[1]。1年,弗雷德里克·里菲从里菲实验中发现,平滑型的肺炎球菌,能转变成为粗糙型的同种细菌,方法是将已死的平滑型与粗糙型活体混合在一起。这种现象称为“转型”。但造成此现象的因子,也就是DNA,是直到1年,才由奥瓦尔德·埃弗里等人所辨识出来[10]。1年,弗雷德·赫希与玛莎·蔡确认了DNA的遗传功能,他们在赫希-蔡实验中发现,DNA是T噬菌体的遗传物质[11]。剑桥大学里一面纪念克里克与DNA结构的彩绘窗。到了1年,当时在文迪许实验室的詹姆·沃森与佛朗西·克里克,依据伦敦国王学院的罗莎琳·富兰克林所拍摄的X光衍射图[1]及相关资料,提出了[1]最早的DNA结构精确模型,并发表于《自然》期刊[]。五篇关于此模型的实验证据论文,也同时以同一主题发表于《自然》[1]。其中包括富兰克林与雷蒙·葛林的论文[1],此文所附带的X光衍射图[1],是沃森与克里克阐明DNA结构的关键证据。此外莫里·威尔金团队也是同期论文的发表者之一[1]。富兰克林与葛林随后又提出了A型与B型DNA双螺旋结构之间的差异[1]。1年,沃森、克里克以及威尔金共同获得了诺贝尔生理学或医学奖[1]。克里克在1年的一场演说中,提出了分子生物学的中心法则,预测了DNA、RNA以及蛋白质之间的关系,并阐述了“转接子假说”(即后来的tRNA)[1]。1年,马修·梅瑟生与富兰克林·史达在梅瑟生-史达实验中,确认了DNA的复制机制[10]。后来克里克团队的研究显示,遗传密码是由三个碱基以不重复的方式所组成,称为密码子。这些密码子所构成的遗传密码,最后是由哈尔·葛宾·科拉纳、罗伯特·W·霍利以及马歇尔·沃伦·尼伦伯解出[11]。为了测出所有人类的DNA序列,人类基因组计划于10年代展开。到了001年,多国合作的国际团队与私人企业塞雷拉基因组公司,分别将人类基因组序列草图发表于《自然》[1]与《科学》[1]两份期刊。